18 Nisan 2010 Pazar

Adrenogenital sendrom

Adrenogenital sendromlar (cinsiyet organlarının ayrımlaşmasında meydana gelen bozukluklarla seyreden hormon bozukluğu) doğuştan var olan ve enzim eksikliklerine bağlı bir grup kalıtsal hastalıktır. Hastalık hangi enzimin eksik olduğuna bağlı olarak kadınlarda erkekleşmeye, nadiren erkeklerde kadınlaşmaya ya da çocuklarda erken cinsel gelişime yol açar.Bazı şiddetli türlerde aldosteron adlı hormon eksikliğinin neden olduğu metbolik değişiklikler, yeni doğanda kusma, su kaybı, elektrolit değişiklikleri ve kalpte ritim bozukluğuna yol açar; bu belirtiler, tedavi edilmezse ölümle sonuçlanır.Bu bozukluklara böbreküstü bezinin steroid kortizon üretmesi için gerekli olan bir enzimin eksikliği neden olur. Hipofiz bezi, böbreküstü bezini uyaran adrenokortikotropik hormonu ACTH salgılayarak erkeklik hormonlarının (androgen) fazla üretilmesine neden olur; ancak kortizon düzeyinde herhangi bir artış olmaz.Bu durum, kadınların büyük bir klitoris ve erkeklerinkine benzer cinsel organlarla doğmasına neden olur; oysa yumurtalıklar, rahim ve rahim ile yumurtalıklar arasındaki kanallar normaldir. Kız çocuğu büyüdükçe erkeklik özellikleri (sesin kalınlaşması, yüz kılları) ortaya çıkar ve regl kanamaları başlamaz.Erkek bebekte gözle görülür bir anormallik yoktur; sesin kalınlaşması, penisin büyümesi, kasık kıllarının çıkması gibi ikincil cinsel özellikler, ergenlikten önce ortaya çıkar.
Ergenlikteyse testisler normalden küçüktür.Bozukluk, anormal derecede düşük kortizon ve aldosteronun yanı sıra anormal derecede yüksek androjen düzeylerini gösteren kan ve idrar tahlilleriyle teşhis edilebilir.Tedavi, Steroid hormonlarıyla yenileme terapisini içerir. İlaçların, yaşam boyu her gün alınması gerekir.Erkek dış cinsel organlarıyla doğan kız çocukları, genellikle ilk birkaç yıl içinde yeniden yapılandırma ameliyatı geçirir. Ailelerinde adrenogenital sendromu bulunan olası ebeveynlerin genetik danışmanlıktan yararlanması gerekir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder