28 Nisan 2010 Çarşamba

Akdeniz Anemisi

Akdeniz anemisi diğer adıyla Talasemi, dünyanın pekçok bölgelerinde rastlanan genetik olan bir çeşit kan hastalığıdır. Akdeniz anemisinin 2 biçimi mevcuttur: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve Akdeniz anemisi hastalığı .Taşıyıcı kişiler bu hastalığı taşımalarına rağmen hiçbir belirti vermeden sağlıklı bir yaşam sürerler.Taşıyıcı kişilerin akdeniz anemisi oldukları kan testiyle anlaşılabilir. Anne ya da baba taşıyıcıysa bebeklerine bulaştırdıkları hatalı genle bebeklerinde Akdeniz anemisine sebep olabilirler.
Akdeniz anemisi alyuvarlarda var olan hemoglobin molekülünün kalıtımsal bir çeşit hastalığıdır. Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir veya birkaçının sentez hızında azalma veya tüm yokluk mevcuttur. Türkiye’de en sık görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir. Beta zincirleri ile birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına neden olurlar. Bunun neticesi ise kansızlıktır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür.
Teşhiste bu görünüm birinci aşama testi olarak mühimdir. Bozulan dengeyi düzeltmek amacıyla ilk olarak kemik iliği normalin on on beş katına dek ulaşabilen sayıda kan hücreleri yapımına başlar. Ancak etkili olamaz.Hemoglobindeki kalıtsal problem hâlâ devam ettiği için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da ytekrardan kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi neticesinde özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler meydana gelir ve yüzün görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanmasıyla açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Bunlara ek olarak yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Tüm bu saydığımız sebeblerle biriken demir, kalp kası, karaciğer,pankreas gibi çok mühim organlara çöker ve bu yeni problemler hastalığı daha da ciddileştirir. Septomlar bu hastalıkta bebek dünyaya geldiğinde normaldir. Beş altı ayı akabinde kansızlık septomları meydana gelir.
Bu aylardaki bebeklerde kansızlık en çok demir eksikliğinden oluştuğu için, ilk düşünülen demir eksikliği anemisidir ve yanlış olarak demir tedavisi uygulanır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; zira dalak ve karaciğer büyümektedir. Bebek yemeden içmeden kesilir, gelişmesi iyice yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de birtakım değişiklik olur.Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin duruma gelir. Şayet, hala bu belirtiler meydana gelmeden, doğru teşhis konur ve bir an önce doğru tedavi yapılırsa, organ büyümesi meydana gelmez,yüz şekli değişmez ve gelişmede normale yakın olur.Türkiye’nin kimi yerlerinde Akdeniz anemisi taşıyıcılığı çok fazladır. Şu anda incelenmeyen bölgelerimizin sayısı da çoktur.






Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ne anlama gelir?
Akdeniz anemisi taşıyıcılarının pek çoğu bu hastalığı taşıdıklarının farkında bile değildirler fakat Akdeniz anemisi hastası bir bebekleri olduklarında veya özel kan testini yaptırdıklarında anlarlar. Akdeniz anemisi taşıyıcısı kişilerde alyuvarlar daha küçüktür ve içleri daha boş görülür. Taşıyıcılarda hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu, HbA2 konsantrasyonu normal insanlara göre daha yüksek orandadır.Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, anne, babadan çocuklarına geçebilir, kalıtsaldır ve ömür boyu devam eder.
Akdeniz anemisi taşıyıcıysanız bunun neticeleri ne olabilir?
Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz çok mühimdir. Zira, anne ve babanın her 2’si de taşıyıcıysa, ağır bir kan hastalığı olan Akdeniz anemili çocuğunuz olabilir.
Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?
Özel bir kan tetkiki yaptırmanız icap ediyor. Hekimler alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobinA2 düzeyinizi ölçerek tespit edecekler. Kan testi yapılmadan taşıyıcının ortaya çıkması mümkün değildir.
Akdeniz anemisi taşıyıcısı hasta mıdır?
Hayır hasta değildir. Herhangi bir tedaviye gerek yoktur.
Akdeniz anemisi taşıyıcısı diğer hastalıklara daha çok mu yakalanır?
Hayır .
Herhangi bir tedavi Akdeniz anemisi taşıyıcılığını değiştirebilir mi?
Hayır.
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, Akdeniz anemisi hastalığına dönüşebilir mi?
Hayır.
Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz niçin önemlidir?
Şayet Akdeniz anemisi taşıyıcısıysanız hafif bir kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık sebepleriyle, özellikle demir eksikliği kansızlığıyla karıştırabilir ve taşıyıcıya demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılır. Halbuki taşıyıcılarda demir yüksek olabilir ve buna ek olarak demir verilmesi zararlı etki yapabilir.Bu genetik hastalıkta anne ve baba taşıyıcıysa, her gebelikte yüzde 25 ihtimalle normal, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 25 oranında da hasta çocuk sahibi olabilirsiniz.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder