Fenilketonüri

Batı ülkelerinin birçoğunda her 10.000-20.000 çocuktan biri kalıtsal genetik bozukluk fenilketonüriyle (PKU olarak da bilinir) doğar.Nadiren görülmesine rağmen bütün yeni doğanlara rutin olarak, basit bir kan analizinden oluşan pku testi (Guthrie testi) yapılır. Çünkü PKU, herhangi bir belirti göstermeden yıkıcı etkilere yol açabilir.PKU hastalarında, gıda maddelerinin birçoğunda bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayan fenilalanin hidroksilaz enzimi üretimi ya çok azdır ya da hiç yoktur. Sonuç olarak beyin dokularını zehirleyen fenilalanin vücutta birikir. Bu durumun en ciddi etkisi, giderek artan zeka geriliğidir. Bununla birlikte zeka geriliği, sıkı bir diyet ve düzenli kontrollerle engellenebilir.