Galaktozemi

Galaktozemi, yaygın olmayan, kalıtsal bir bozukluktur; galaktosemiye normalde sütte bulunan, bir şeker türü olan galaktozu parçalayan bir bağırsak enziminin eksikliği yol açar. Tam konulmadan önce, yenidoğandaki bazı belirtilerle dikkat çeker.
Bu durumda bebek, yetersiz beslenir, kusar ve gelişip kilo alamaz. Eğer süte dayalı beslenme devam ederse bebekte sarılık, siroz, katarakt (göz lensinin saydamlığını yitirmesi) ve beyin hasarı görülür.
Özel kan ve idrar testleri, bebekte galaktozu parçalamak için gerekli enzimin bulunmadığını ortaya çıkarır.
Tedavi, kişinin yaşamı boyunca süt ve süt içeren ürünlere karşı diyet yapmasını bunların yerine soya formüllü ürünleri kullanmasını öngörür. Diyet uygulandığında yaşam süresi normaldir. Ailesinde galaktosemi vakası bulunan potansiyel ebeveynler, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan yararlanmalıdır.