18 Nisan 2010 Pazar

KALITSAL-DOĞUŞTAN GELEN BOZUKLUKLAR

Doğuştan gelen bozukluklar, doğumda ve genellikle doğumdan önce var olan anormalliklerdir. Bu bozukluklar, rahimdeki ceninin kusurlu gelişiminden kaynaklanır. Genetik bir bozukluğun yol açtığı anormallikler, kalıtsal bozukluklardır; bu bozukluklar, ceninin rahimde büyürken, anormal gelişime yol açan bir etkene maruz kalması sonucu da ortaya çıkabilir.Ender olarak görülmesine karşın, doğmalık bozukluklar, hiç de küçümsenmeyecek bir oran tutarlar. Ceninin kollarıyla bacakları veya organları eksik ya da fazla olabilir veya kusurlu gelişebilir. Organlar, kriptorsidizmde (inmemiş testis) olduğu gibi doğru yerlerinde gelişmeyebilir, doğuştan kapalı anüste olduğu gibi uygun bir biçimde açık olmayabilir ya da açık atardamar kanallarında olduğu gibi doğru zamanda kapanmayabilirler.Bazı doğuştan bozukluklar, doğumda belirgindir; bazılarının ortaya çıkması ise aylar ya da yıllar alabilir; örneğin Huntington hastalığı, orta yaşlara kadar kendisini göstermez.
Kalıtsal-doğuştan bozukluklara, anormal genler neden olur. Yaklaşık 2.000 tane bilinen kalıtsal doğuştan bozukluk vardır. Akorıdroplazi (cüceliğin bir türü), yeni doğanda kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla seyreden hastalık, orak hücre hastalığı, Down sendromu ve yarık damak gibi bazı anormallikler, yaygındır. Kalıtsal bir metobolik hastalık olan fenilketonuri gibi diğer bozukluklarsa nadiren görülür.Normal ebeveynlerin genetik anormallikleri olan çocukları olabilir; bu duruma ebeveynlerin her ikisinin de anormal bir çekinik geni çocuklarına iletmeleri, bir başka deyişle taşıyıcı olmaları yol açar. Bu durumda çocuğun her iki geni alması ve hastalığı geliştirmesi için dörtte bir şans söz konusudur. Hemofili, bu duruma örnektir.Gelişen ceninde doğuştan bir anormallik olduğu biliniyor ya da böyle bir durumdan şüpheleniliyorsa, gebelik döneminde izlenecek bir tarama işlemiyle anormallik saptanabilir. En güvenilir yöntem, gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında amniyon kesesinden alınacak sıvı örneğinin incelenmesidir. Sıvıdaki hücrelerin mikroskopla incelenmesi, ceninin kromozomlarındaki olası anormallikleri ortaya çıkarır. Amniyon sıvısı, alfa-fetoprotein gibi anormal maddelerin var olup olmadığını da belirler; anormal derecede yüksek alfa-fetoprotein düzeyleri, ceninde anensefali ya da bel açıklığı gibi anormalliklerin işaretidir.Korionik villus örneklemesi (CVS), gebeliğin ilk üç aylık döneminde uygulanan bir tekniktir; bu teknikte plasentadan (bebeğin eşini) alınan bir doku örneği, cenindeki genetik bozuklukları saptamak için incelenir.Gebeliğin ilk dönemlerinde ceninde anormallikler olduğu saptanırsa gebeliğin sona erdirilmesi (kürtaj) düşünülebilir. Kürtaj kararı, ebeveynler tarafından alınabilir; bu karar alınmadan önce, ebeveynlerin bozukluğun doğası ve kürtajın sonuçları hakkında bilgi sahibi olması gerekir. Ailesinde kromozomlara bağlı anormallikler olan 35 yaş ve üstündeki bütün gebe kadınların, genetik danışmanlık programlarından yararlanması gerekir. Eğer ilk çocukta bu tür bir anormallik varsa, ikinci çocukta da doğuştan anormallikler olması oldukça yüksek bir risktir; bu nedenle ebeveynler, başka bir çocuk istiyorlarsa genetik danışmanlık programlarına başvurmalıdır.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder