ERKEN YAŞLANMA; PROGERİA VE PARKİNSON HASTALIKLARI: Progeria (Hutchin-son – Gilford Progeria Sendromu): İlk kez 1886 yılında Sir Jonathan Hutchinson tarafından teşhisi konulduğundan bu yana, 60′ın üzerinde hasta da Progeria sendromu bildirilmiştir. Kalıtımsal bir hastalıktır. Her zaman rastlanılan belirtileri şunlardır: Boy kısalığı, boyla oransız kilo azlığı, cinsel gelişim yetmezliği, derialtı yağ azalması, başın yüze oranla büyümesi, küçük çene, saçlı deride damarların belirgin olması, belirgin gözler, “yırtıcı kuş görünümü”, uzamış ve onarmal diş yapısı, kuş göğsü, “ata binme” duruşu, eklem sertliği. Sıklıkla görülen belirtiler ise, kahverengi benekli, buruşuk, kuru, gergin ve ince deri, yüzeysel damarların belirgin oluşu, terleme azalması, kirpik ve kaşların yokluğu, gaga tipi burun, ince dudaklar ve çıkıntılı dudaklardır.
Progeria sendromunu taşıyan çocuklar genellikle normal bebekler gibi kabul edilebilirlerse de, doğumda sendromu gösteren bulgulara sahip olabilirler. Yaşamlarının ilk yılında ileri dereceye varan gelişim yetmezliği oluşur. Özgün bir yüz, derialtı yağ dokusunun azalması, eklem sertliği, kemik ve deri değişiklikleri ikinci yılda ortaya çıkar. Motor ve zihinsel gelişmeler ise normaldir. Tiroit, hipofiz ve adrenal bezlerinin işlevlerinde dikkat çekici bir anomali yoktur. însuline karşı direnç, kollagen doku anomalisi, metabolizma hızının artmış olması ve serum lipidlerinin değişik anomalileri söz konusudur. Progerik hastalarda ateroskleroz oluşumu ve 7-27 yaşları arasında (ortalama 13.4 yıl) kardiyak ya da serebral damar bozukluklarının Ölüme neden olmasıyla birlikte normal bir yaşlılık sürecinde görülebilecek birçok belirtilere (katarakt, arkus senilis, osteoartiritis ya da senil kişilik değişiklikleri) rastlanılmaz.
Progeria sendromunu taşıyan çocuklar genellikle normal bebekler gibi kabul edilebilirlerse de, doğumda sendromu gösteren bulgulara sahip olabilirler. Yaşamlarının ilk yılında ileri dereceye varan gelişim yetmezliği oluşur. Özgün bir yüz, derialtı yağ dokusunun azalması, eklem sertliği, kemik ve deri değişiklikleri ikinci yılda ortaya çıkar. Motor ve zihinsel gelişmeler ise normaldir. Tiroit, hipofiz ve adrenal bezlerinin işlevlerinde dikkat çekici bir anomali yoktur. însuline karşı direnç, kollagen doku anomalisi, metabolizma hızının artmış olması ve serum lipidlerinin değişik anomalileri söz konusudur. Progerik hastalarda ateroskleroz oluşumu ve 7-27 yaşları arasında (ortalama 13.4 yıl) kardiyak ya da serebral damar bozukluklarının Ölüme neden olmasıyla birlikte normal bir yaşlılık sürecinde görülebilecek birçok belirtilere (katarakt, arkus senilis, osteoartiritis ya da senil kişilik değişiklikleri) rastlanılmaz.
Bu hastalıkta söz konusu olay, çocuğun normal gelişimini tamamlamasına fırsat kalmadan hızlı metabolizma nedeniyle süratle yaşlanmasıdır. Klinik belirtilerde söz edilen noktalaı-bir arada değerlendirildiğinde, görünüm olarak yaşlı bir insan ortaya çıkmaktadır. Halbuki bu tür hastalarda gerçek yaş en fazla 20 dolaylarında olabilmektedir. Hastalığın tedavi edilebilme şansı henüz yoktur.
Parkinson hastalığı: Bu hastalık ise progerianın tersine, orta ve ileri yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Diğerinden farklı bir başka yönü de sinir ileti sisteminde ortaya çıkan bir bozukluk sonucu gelişmesidir. Hastalık uzun bir süreç içerisinde belirtilerinin giderek artmasıyla gelişir. Hastalığın gelişimini tamamladığı aşamadaki klinik görünüm şöyledir: Vücut kamburlaşır, hareketler sert ve yavaştır, yüzdeki anlam sabitleşir, ağır vakalarda ritmik titremeler
Kişiler çeşitli konularda etkin duruma orta yaşlarda ulaşırlar, bu sıralardaki çalışma ve ilişkilerinin düzenliliği onların çok iJeri yaşlarda bile dinç kalmalarını sağlar.
görülür. Bu bozukluklar hastalığın ileri aşamalarında vücutta simetrik olarak görülürse de, başlangıçta tek taraflıdır. Örneğin, tek elin ya da ayağın titremesi gibi.
Nedenleri çeşitli olabilir, fakat progeria gibi çaresiz bir hastalık değildir. L-dopa ve benzeri ilaçlarla tedavisi yapılarak hastanın sıkıntıları azaltılabilir.
Parkinson hastalığı: Bu hastalık ise progerianın tersine, orta ve ileri yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Diğerinden farklı bir başka yönü de sinir ileti sisteminde ortaya çıkan bir bozukluk sonucu gelişmesidir. Hastalık uzun bir süreç içerisinde belirtilerinin giderek artmasıyla gelişir. Hastalığın gelişimini tamamladığı aşamadaki klinik görünüm şöyledir: Vücut kamburlaşır, hareketler sert ve yavaştır, yüzdeki anlam sabitleşir, ağır vakalarda ritmik titremeler
Kişiler çeşitli konularda etkin duruma orta yaşlarda ulaşırlar, bu sıralardaki çalışma ve ilişkilerinin düzenliliği onların çok iJeri yaşlarda bile dinç kalmalarını sağlar.
görülür. Bu bozukluklar hastalığın ileri aşamalarında vücutta simetrik olarak görülürse de, başlangıçta tek taraflıdır. Örneğin, tek elin ya da ayağın titremesi gibi.
Nedenleri çeşitli olabilir, fakat progeria gibi çaresiz bir hastalık değildir. L-dopa ve benzeri ilaçlarla tedavisi yapılarak hastanın sıkıntıları azaltılabilir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder