Kistik fibrozis hastalığı

Kistik fibrozis hastalığı, bozuk bir genin yol açtığı kalıtsal bir hastalıktır.Kistik fibrozis hastalığında bazı organlardaki mukus (sıvayıcı yapışkan sıvı) salgıları kahnlaşıp yapışkan bir hale gelerek organların normal işlevlerini etkiler. Akciğerdeki hava yollarında oluşan mukus, kişiyi kronik akciğer enfeksiyonlarına yatkın hale getirir. Mukus, karaciğerle pankreas kanallarım tıkayarak, bağırsaklarda gıda maddelerinin yeterli oranda emilmesini ve beslenmeyi engeller.Her 25 kişiden biri taşıyıcı olmasına rağmen kistik fibrozis hastalığı, her 2.500 kişiden birini etkiler. Etkilenen kişilerin büyük bir kısmı sağlıklı doğar; ancak bebeklikle ergenlik arasındaki dönemde hastalığın belirtilerini göstermeye başlar. Giderek artan kronik öksürük, süreklilik gösteren hırıltı ve yinelenen solunum enfeksiyonları görülür.
Hastaların dışkıları yağlı ve pis kokuludur; kilo alamaz ve gelişemezler.Kistik fibroz için bilinen herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi, genellikle hastanın rahatlamasını ve belirtilerin giderilmesini amaçlar. Antibiyotikler, solunum yollarının boşaltılması, göğüs perküsyonu ve diğer solunum tedavileri, akciğerlerde enfeksiyon oluşumunun engellenmesine yardımcı olur. Beslenme, özel bir diyet ve enzim takviyeleriyle düzenlenebilir.Genetik mühendislikteki ilerlemeler, bir gün kistik fibrozis hastalığı için bir tedavi bulunmasını sağlayabilir. Ancak günümüzde tedavi olanakları son derece azdır; kistik fibrozis hastası çocukların sadece yüzde 50’sı 20′li yaşları aşabilir ve sadece birkaçı 35 yaşını görebilir.Hasta, genellikle akciğerlerindeki komplikasyonlar sonucu ölür. Aile arasında kistik fibrozis hastası olup olmadığının taranması, taşıyıcıların yüzde 75′inde kistik fibrozis hastalığı geninin saptanmasına yardımcı olur.