MUTASYONLAR

Mutasyonlar, bir hücredeki DNA molekülünde bulunan bir ya da daha fazla nükleotidde değişiklik söz konusu olduğunda ortaya çıkar. Mutasyonlar, örneğin aşırı radyasyon ya da sigara dumanı gibi zararlı kimyasallar sonucu, DNA zarar gördüğünde de oluşur. Bir gendeki DNA sırasındaki değişiklik, o genin kodladığı proteindeki aminoasitlerde de değişiklikle sonuçlanabilir.
Mutasyonlara, nispeten nadir rastlanır ve yararlı olabilirler; ancak genellikle zararlıdırlar. Örneğin orak hücre hastalığı, alyuvarlarda oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobilini denetleyen gende bulunan bir bazda oluşan değişiklik sonucu ortaya çıkar. Bu durum, hemoglobindeki bir aminoasitte değişikliğe yol açarak oksijen iletimini etkiler. Mutasyonlar, hücre bölünmesinde olduğu gibi DNA kopyalandığında da oluşur. Hücrelerde DNA hasarını onarmak için mekanizmalar vardır; bir dereceye kadar mutasyon yararlıdır çünkü yeni proteinler ve yararlı değişkenlik üretir.
Eğer üreme hücrelerinde (yumurta ve sperm) zararlı mutasyonlar olursa bunlar, çocuğa geçebilir. Bu çocuk yaşayabilir ve üreyebilirse mutasyon, bir sonraki nesle ve daha sonrakilere aktarılır; söz konusu mutasyon, sonunda nüfusta yerleşik bir hale gelir.
Birçok bozukluk kalıtsaldır. Bazı hastalıklar, aileler içinde yaygındır ancak düzensiz olarak ortaya çıkar. Çevre, beslenme, sigara tüketimi ve diğer etkenler, birçok hastalığın ortaya çıkmasında en az genetik etkiler kadar öneme sahiptir.
Bununla birlikte tek bir gendeki bir bozuklukla ilgili olduğu ve tamamen genetik yollarla aktarıldığı bilinen 3.500 kadar hastalık vardır. Bu hastalıkların bazılarında bozukluğun olduğu gen, “baskın”dır. (Hastalığın çocuğa geçmesi için ebeveynlerden sadece birinin geni vermesi yeterlidir; örneğin, kas erimesiyle ve kas tonu yitimiyle ilgili bir tür kas bozukluğu olan miyotonik distrofi.) Diğer hastalıklarda bozukluğun olduğu gen, “çekinik”tir; bu durumda genetik olarak hastalığın iletilmesi için ebeveynlerin her ikisinden de söz konusu genin aktarılması gerekir; örneğin akciğer, deri ve pankreastaki dış salgıbezlerinin bir hastalığı olan kistik fıbrozis hastalığı.
Diğer bozuk genler, X kromozomu üzerinde yer aldıkları için “X kromozomuna bağlı” bozukluklar olarak adlandırılır (cinsiyete bağlı olarak da bilinir). Bu, sadece erkeklerin hastalığa yakalanacağı anlamına gelir; kadınlarda iki X kromozomu olduğu ve X kromozomuna bağlı hastalıklar genellikle çekinik olduğu için hastalık iletilmez. Buna karşın kadınlar, taşıyıcı durumundadırlar. Hemofili, X kromozomuna bağlı bir hastalıktır. Ailelerinde genetik bir hastalık olan ebeveyn adayları, çocuklarına bu hastalığı geçirme riskini almak istemeyebilir. Genetik danışma programları, ebeveynler için yararlı olabilir; program sırasında genetik riskler ve olası seçenekler tartışılır.
Gebelik dönemindeki taramalar, Down sendromu gibi bazı kalıtsal bozuklukların doğum öncesinde tanınmasını sağlar; böylece ebeveynlerin gebeliği sona erdirme konusunda karar alma şansları doğar.