Hipofosfatazi

Hipofosfatazi, kemiklerin gelişiminde kritik bir öneme sahip olan enzim serum alkalen fosfaz düzeylerinin anormal derecede düşük olmasının neden olduğu kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın şiddeti, hastadan hastaya büyük farklılık gösterir.Hipofosfatazinin en hafif türlerinin belirtileri, çocukluk ya da yetişkinlik dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. En şiddetli türündeyse yenidoğanlarda gelişme bozukluğu görülür ve bebek er geç ölür. Bütün hastalarda iskelet, bir biçimde etkilenir; dişler de genellikle etkilenen bölgeler arasındadır. Hipofosfatazinin bilinen bir tedavisi yoktur.