18 Nisan 2010 Pazar
Kırılgan X sendromu
Kırılgan X sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın nedenidir ve FMR-1 geninin neden olduğu bozukluktan kaynaklanır.Kadınlarda da görülmesine rağmen sendrom, genellikle erkekleri etkiler. Anormallik, kadınlarda iki, erkeklerdeyse bir tane bulunan X kromozomunda oluşur.Bozukluğu taşıyan kromozomlara sahip erkek çocuklarda zeka geriliği görülür; kromozomlarının sadece birinde bozukluk olan kadın taşıyıcı olur; bu kadının zihinsel engelli erkek çocukları olma ihtimali vardır.Ebeveynlerde hastalığı taşıyan bir erkek çocuğu sahibi olma riski yüksekse, kırılgan X mutasyonu, gebelik sırasında ceninden alınacak bir doku örneğinin incelenmesiyle saptanabilir ve anne adayına kürtaj olması önerilebilir.
Kaydol:
Kayıt Yorumları (Atom)
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder