KROMOZOMLARA BAĞLI BOZUKLUKLAR

Kromozomlara bağlı bozukluklar, sperm üretimi ya da yumurtanın döllenmesi sırasında kromozomlarda mutasyon oluşması sonucu ortaya çıkar; bu bozukluklar, genetik olarak da iletilebilir. Kromozomlara bağlı anormalliklerin büyük bir kısmı, ceninin rahimdeyken ölmesine, dolayısıyla kendiliğinden kürtaja (düşük) yol açar.Bazı bozukluklar, yaşamla uyumludur; ancak fiziksel ya da metabolik bozukluklar, kişinin yaşam süresini kısaltabilir ya da yaşam kalitesini düşürebilir. Örneğin, Down sendromunda (trisomi 21-21. kromozomun bir tane fazla olması ile seyreden genetik hastalık) iki yerine üç tane 21 nolu kromozom vardır. Down sendromuna neden olan bu durumda çocuk, gelişim bozukluklarına rağmen yetişkinliğe erişir.
Kromozomlara bağlı olası bozukluklar, amniyosentez yöntemiyle gebelik sırasında belirlenebilir; anmiyosentezde cenini çevreleyen amniyon adlı kesesinin içinde bulunan sıvıdan örnek alınıp, analiz edilerek ceninin hücrelerindeki belirli bozukluklar belirlenir. Bu teknik, genellikle gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında uygulanır. Ailesinde bu tür bozukluklar bulunan ya da 35 yaş üstündeki kadınlara gebelikleri sırasında amniyosentez yaptırmaları önerilir.Korionik villüs örneklemesi (CVS), gebeliğin ilk üç aylık döneminde uygulanan başka bir tekniktir; bu teknikte plasentadan alınan bir doku örneği, cenindeki genetik bozuklukları saptamak için analiz edilir.Ailelerinde bu tür bozukluklar bulunan ya da ilk çocuklarında herhangi bir bozukluk olan ebeveynler, doğmamış çocuklarında kromozomlara bağlı olası bir bozukluktan şüpheleniyorsa genetik danışmanlığa başvurmalıdır.