Sistinozis

Dünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur. Potansiyel olarak bütün organlar bu durumdan etkilenir; ancak böbrek ve göz işlevleri, ilk etkilenenler arasındadır.
Hastalığın üç türü vardır; küçük çocuklarda görülen ve böbreği bozan sistin birikimi (çocuk nefropatik sistinozis) hastalığın en şiddetli türüdür. Bebekler, doğumda genellikle normal görünür; ancak aşırı susama ve aşırı idrar üretimi gibi belirtiler, onuncu aydan itibaren ortaya çıkar. Bebeğin büyümesi ve gelişimi etkilenir; eskiden çocuk, 10 yaşına geldiğinde böbrek yetmezliği nedeniyle ölümü kaçınılmazdı. Günümüzde böbrek nakli ve diğer tedavi yöntemleri, hastaların yaşam süresini uzatır.
Geç başlayan, böbreğe zararı olan sistin birikiminde, belirtiler, 2-26 yaşları arasında, en yaygın olarak 10′lu yaşların başlarında ortaya çıkar. Tanısı konduktan birkaç yıl sonra hasta, böbrek yetmezliğine bağlı olarak yaşamını yitirir; böbrek nakli tek çözümdür.
Hastalığın üçüncü ve en hafif türü, böbreğe zarar vermeyen iyi huylu sistin birikimidir; bu türde semptomlar, orta yaşa kadar ortaya çıkmaz ve böbrekte işlev bozukluğu görülmez.